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人类APOE基因有３种等位基因型ε2、ε3和ε4，其中：e3型等位基因具有正常功能；ε2型等位基因是造成III型澳门太阳集团官网www（家族遗传型澳门太阳集团官网www）的主要病因；ε4型等位基因能导致血液胆固醇水平升高，是早发性冠心病的独立危险因素，同时也是动脉粥样硬化及晚发型家族性阿尔茨海默病与散发型阿尔茨海默病的风险基因。人类APOE 基因型根据ε2、ε3和e4型等位基因的不同组合具有6种形式（ε2/ε2、ε3/ε3和ε4/ε4三种纯合子与ε2/ε3、ε3/ε4和ε2/ε4三种杂合子）。